La visita di genetica medica
10/12/2022

Innanzitutto un accenno epidemiologico: il 3% dei nati circa ha una patologia genetica e le malattie ereditarie rare sono più di 8.000 è quindi un problema importante che coinvolge anche coppie che devono prevedere una gravidanza.
A questo punto è utile una visita genetica media che ha tre scopi: 

• Definire se esiste realmente una patologia genetica nella famiglia.
• Valutare i rischi di questa patologia per i figli o per altri componenti della famiglia.
• Indicare indagini preventive possibili (test genetici sia cromosomici sia molecolari relativi a indagini su vari geni).

Come si svolge una visita genetica?

La visita genetica è un atto medico, viene fatta una valutazione anamnestica su tutti i dati presenti il più possibile in famiglia; è quindi importante che il paziente porti tutta la documentazione che ha. Successivamente, se necessaria, viene effettuata la visita con la definizione di esami genetici di laboratorio da effettuare; ed infine l'interpretazione dei risultati, molto complicata al giorno d'oggi perché le possibilità diagnostiche sono molto fini ma anche molto complesse.