Come si ereditano le malattie gentiche?
01/01/1970

Le malattie genetiche si ereditano quando una persona eredita mutazioni o varianti genetiche specifiche da uno o entrambi i genitori.

Queste mutazioni genetiche possono essere presenti nei geni che controllano diverse funzioni nel corpo, e quando queste mutazioni causano un malfunzionamento dei geni o delle proteine associate, possono portare allo sviluppo di una malattia genetica.

Alcune modalità principali di ereditarietà delle malattie genetiche:

1. Ereditarietà autosomica dominante: In questo tipo di ereditarietà, una persona eredita una copia mutata di un gene dominante da uno dei genitori. Anche se l'altro gene è normale, la mutazione dominante è sufficiente a causare la malattia. Ad esempio, la sindrome di Huntington è una malattia ereditaria autosomica dominante.

2. Ereditarietà autosomica recessiva: In questo caso, una persona eredita due copie mutanti dello stesso gene, una da ciascun genitore. Entrambi i genitori sono generalmente portatori sani, il che significa che hanno una copia normale e una copia mutata del gene. Solo quando una persona eredita due copie mutanti, sviluppa la malattia.

3. Ereditarietà legata al cromosoma X: Le malattie genetiche legate al cromosoma X colpiscono più comunemente gli uomini, poiché hanno un solo cromosoma X. Se un uomo eredita una copia mutata di un gene X da sua madre, svilupperà la malattia associata. Le donne hanno due cromosomi X e, se hanno una copia mutata in uno dei geni X, possono essere portatrici della malattia senza svilupparla necessariamente.

4. Ereditarietà mitocondriale: Le mutazioni genetiche nei mitocondri possono essere ereditate solo dalla madre, poiché i mitocondri vengono trasmessi attraverso l'uovo materno.

La consulenza genetica è uno strumento importante per comprendere il rischio di ereditare o trasmettere malattie genetiche e può essere utile per le persone che hanno una storia familiare di tali malattie o sono preoccupate per il loro rischio genetico.

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